# Gene Database > Consulte NCBI Gene via E-utilities/Datasets API. Pesquise por símbolo/ID, recupere informações de gene (RefSeqs, GO, localizações, fenótipos), lookups em lote, para anotação de genes e análise funcional. - Skill: `artubss/gene-database` (Agent Skill, multi-file: 6 files) - Install (CLI): `npx skillmds@latest add artubss/gene-database` - Raw SKILL.md: https://api.skillmd.com/api/skills/artubss/gene-database/raw - Safety review: pending (external: skill-scanner PASS, skillspector PASS) - Works with: Claude Code, Claude.ai, OpenAI Codex - Category: Integrations & APIs - Author: artubss (https://skillmd.com/u/artubss) - Updated: 2026-09-08 - Page: https://skillmd.com/skills/artubss/gene-database --- # Gene Database ## Visão Geral NCBI Gene é um banco de dados abrangente que integra informações de genes de diversas espécies. Fornece nomenclatura, sequências de referência (RefSeqs), mapas cromossômicos, vias biológicas, variações genéticas, fenótipos e referências cruzadas para recursos genômicos globais. ## Quando Usar Esta Skill Esta skill deve ser usada ao trabalhar com dados de genes, incluindo pesquisa por símbolo ou ID de gene, recuperação de sequências e metadados de genes, análise de funções e vias de genes, ou realização de lookups de genes em lote. ## Início Rápido NCBI fornece duas APIs principais para acesso a dados de genes: 1. **E-utilities** (Tradicional): API completa para todos os bancos de dados Entrez com consultas flexíveis 2. **NCBI Datasets API** (Mais nova): Otimizada para recuperação de dados de genes com fluxos de trabalho simplificados Escolha E-utilities para consultas complexas e buscas entre bancos de dados. Escolha Datasets API para recuperação direta de dados de genes com metadados e sequências em uma única solicitação. ## Fluxos de Trabalho Comuns ### Pesquisar Genes por Símbolo ou Nome Para pesquisar genes por símbolo ou nome entre organismos: 1. Use o script `scripts/query_gene.py` com E-utilities ESearch 2. Especifique o símbolo do gene e o organismo (ex: "BRCA1 in human") 3. O script retorna IDs de gene correspondentes Exemplos de padrões de consulta: - Símbolo de gene: `insulin[gene name] AND human[organism]` - Gene com doença: `dystrophin[gene name] AND muscular dystrophy[disease]` - Localização cromossômica: `human[organism] AND 17q21[chromosome]` ### Recuperar Informações de Gene por ID Para buscar informações detalhadas de IDs de gene conhecidos: 1. Use `scripts/fetch_gene_data.py` com Datasets API para dados abrangentes 2. Alternativamente, use `scripts/query_gene.py` com E-utilities EFetch para formatos específicos 3. Especifique o formato de saída desejado (JSON, XML ou texto) A Datasets API retorna: - Nomenclatura de gene e aliases - Sequências de referência (RefSeqs) para transcritos e proteínas - Localização cromossômica e mapeamento - Anotações Gene Ontology (GO) - Publicações associadas ### Lookups de Genes em Lote Para múltiplos genes simultaneamente: 1. Use `scripts/batch_gene_lookup.py` para processamento em lote eficiente 2. Forneça uma lista de símbolos ou IDs de genes 3. Especifique o organismo para consultas baseadas em símbolos 4. O script lida automaticamente com limite de taxa (10 requisições/segundo com chave de API) Este fluxo de trabalho é útil para: - Validar listas de genes - Recuperar metadados para painéis de genes - Referenciar cruzadamente identificadores de genes - Construir tabelas de anotação de genes ### Pesquisar por Contexto Biológico Para encontrar genes associados a funções biológicas ou fenótipos específicos: 1. Use E-utilities com termos Gene Ontology (GO) ou palavras-chave de fenótipo 2. Consulte por nomes de via ou associações de doenças 3. Filtre por organismo, cromossomo ou outros atributos Exemplos de pesquisas: - Por termo GO: `GO:0006915[biological process]` (apoptose) - Por fenótipo: `diabetes[phenotype] AND mouse[organism]` - Por via: `insulin signaling pathway[pathway]` ### Padrões de Acesso à API **Limites de Taxa:** - Sem chave de API: 3 requisições/segundo para E-utilities, 5 requisições/segundo para Datasets API - Com chave de API: 10 requisições/segundo para ambas as APIs **Autenticação:** Registre-se para uma chave de API NCBI gratuita em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/account/ para aumentar limites de taxa. **Tratamento de Erros:** Ambas as APIs retornam códigos de status HTTP padrão. Erros comuns incluem: - 400: Consulta malformada ou parâmetros inválidos - 429: Limite de taxa excedido - 404: ID de gene não encontrado Tente novamente requisições com falha com backoff exponencial. ## Uso de Scripts ### query_gene.py Consulte NCBI Gene usando E-utilities (ESearch, ESummary, EFetch). ```bash python scripts/query_gene.py --search "BRCA1" --organism "human" python scripts/query_gene.py --id 672 --format json python scripts/query_gene.py --search "insulin[gene] AND diabetes[disease]" ``` ### fetch_gene_data.py Busque dados abrangentes de genes usando NCBI Datasets API. ```bash python scripts/fetch_gene_data.py --gene-id 672 python scripts/fetch_gene_data.py --symbol BRCA1 --taxon human python scripts/fetch_gene_data.py --symbol TP53 --taxon "Homo sapiens" --output json ``` ### batch_gene_lookup.py Processe múltiplas consultas de genes de forma eficiente. ```bash python scripts/batch_gene_lookup.py --file gene_list.txt --organism human python scripts/batch_gene_lookup.py --ids 672,7157,5594 --output results.json ``` ## Referências da API Para documentação detalhada da API, incluindo endpoints, parâmetros, formatos de resposta e exemplos, consulte: - `references/api_reference.md` - Documentação abrangente da API para E-utilities e Datasets API - `references/common_workflows.md` - Exemplos adicionais e padrões de caso de uso Pesquise estas referências quando precisar de detalhes específicos de endpoint da API, opções de parâmetros ou informações de estrutura de resposta. ## Formatos de Dados Os dados NCBI Gene podem ser recuperados em múltiplos formatos: - **JSON**: Dados estruturados ideais para processamento programático - **XML**: Formato hierárquico detalhado com metadados completos - **GenBank**: Dados de sequência com anotações - **FASTA**: Apenas dados de sequência - **Texto**: Resumos legíveis para humanos Escolha JSON para aplicações modernas, XML para sistemas herdados que exigem metadados detalhados, e FASTA para fluxos de trabalho de análise de sequência. ## Melhores Práticas 1. **Sempre especifique organismo** ao pesquisar por símbolo de gene para evitar ambiguidade 2. **Use IDs de Gene** para lookups precisos quando disponível 3. **Processe requisições em lote** ao trabalhar com múltiplos genes para minimizar chamadas à API 4. **Armazene resultados em cache** localmente para reduzir consultas redundantes 5. **Inclua chave de API** em scripts para limites de taxa mais altos 6. **Trate erros graciosamente** com lógica de retry para falhas transitórias 7. **Valide símbolos de genes** antes do processamento em lote para detectar erros de digitação ## Recursos Esta skill inclui: ### scripts/ - `query_gene.py` - Consulte genes usando E-utilities (ESearch, ESummary, EFetch) - `fetch_gene_data.py` - Busque dados de genes usando NCBI Datasets API - `batch_gene_lookup.py` - Trate múltiplas consultas de genes de forma eficiente ### references/ - `api_reference.md` - Documentação detalhada da API para E-utilities e Datasets API - `common_workflows.md` - Exemplos de consultas de genes comuns e casos de uso