# Bioinformatics

> Use when working with bioinformatics — sequence analysis, genomics, variant detection, molecular biology

- Skill: `liaosw97/bioinformatics` (Agent Skill, multi-file: 2 files)
- Install (CLI): `npx skillmds@latest add liaosw97/bioinformatics`
- Raw SKILL.md: https://api.skillmd.com/api/skills/liaosw97/bioinformatics/raw
- Safety review: pending
- Works with: Claude Code, Claude.ai, OpenAI Codex
- Category: Coding & Dev Tools
- Author: liaosw97 (https://skillmd.com/u/liaosw97)
- Updated: 2026-09-22
- Page: https://skillmd.com/skills/liaosw97/bioinformatics

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## 核心原则
- 数据质量优先：确保分析数据的准确性和完整性
- 可复现性：分析流程可重复、可验证
- 计算效率：优化算法和流程，处理大规模组学数据
- 伦理合规：严格遵循数据隐私和伦理规范

## 技术栈
- 序列分析：Biopython、SeqTK、FASTA/FASTQ工具
- 基因组比对：BWA、Bowtie2、Minimap2
- 变异检测：GATK、FreeBayes、DeepVariant
- 群体遗传：PLINK、VCFtools、BCFtools
- 功能注释：ANNOVAR、SnpEff、VEP
- 可视化：IGV、UCSC Genome Browser、Circos

## 最佳实践
1. **数据格式**：规范FASTA/VCF/BAM文件处理，统一索引和校验
2. **流程管理**：使用工作流引擎(Snakemake/Nextflow)实现可复现分析
3. **质量控制**：在每个分析步骤后进行质量检查和验证
4. **并行计算**：利用多核和分布式计算加速大规模分析
5. **版本管理**：记录所有工具版本和参数，确保可追溯性

## 关键约定
1. **数据格式**：规范FASTA/VCF文件处理，统一压缩和索引标准
2. **流程管理**：实现可复现的分析流程，支持版本控制
3. **算法选择**：优化序列比对和变异检测，根据数据类型选择工具
4. **可视化**：统一结果图表标准，便于解读和分享
5. **伦理合规**：遵循数据隐私规范，保护受试者信息