# Scientific Biobank Cohort > バイオバンク・大規模コホートデータ解析スキル。UK Biobank / BBJ / All of Us 等の大規模コホートデータに対するフェノタイプ 辞書検索・GWAS サマリー統計処理・PheWAS パイプライン。 - Skill: `nahisaho/scientific-biobank-cohort-2` (Agent Skill) - Install (CLI): `npx skillmds@latest add nahisaho/scientific-biobank-cohort-2` - Raw SKILL.md: https://api.skillmd.com/api/skills/nahisaho/scientific-biobank-cohort-2/raw - Safety review: pending (external: skill-scanner PASS, skillspector PASS) - Works with: Claude Code, Claude.ai, OpenAI Codex - Category: Data & Analytics - Author: nahisaho (https://skillmd.com/u/nahisaho) - Updated: 2026-09-21 - Page: https://skillmd.com/skills/nahisaho/scientific-biobank-cohort-2 --- # Scientific Biobank Cohort UK Biobank・バイオバンクジャパン (BBJ)・All of Us 等の大規模 コホートデータを活用したフェノタイプ辞書検索・GWAS サマリー 統計処理・PheWAS 解析パイプラインを提供する。 ## When to Use - バイオバンクのフェノタイプ辞書を検索するとき - GWAS サマリー統計データを処理・可視化するとき - PheWAS (Phenome-Wide Association Study) を実施するとき - コホートの基本統計・人口統計特性を集計するとき - バリアント-フェノタイプ関連を網羅的に検索するとき --- ## Quick Start ## 1. フェノタイプ辞書検索 ```python import pandas as pd import numpy as np def phenotype_dictionary(pheno_file, category=None, keyword=None): """ バイオバンク — フェノタイプ辞書検索。 Parameters: pheno_file: str — フェノタイプ辞書 CSV パス (UK Biobank Data-Field listing 等) category: str — カテゴリフィルタ keyword: str — キーワードフィルタ """ df = pd.read_csv(pheno_file) if category: df = df[df["Category"].str.contains( category, case=False, na=False)] if keyword: mask = ( df["Field"].str.contains( keyword, case=False, na=False) | df["Description"].str.contains( keyword, case=False, na=False) ) df = df[mask] print(f"Phenotype dict: {len(df)} fields matched") return df def cohort_demographics(pheno_df, age_col="age", sex_col="sex"): """ バイオバンク — コホート人口統計サマリー。 Parameters: pheno_df: DataFrame — 参加者フェノタイプデータ age_col: str — 年齢列名 sex_col: str — 性別列名 """ summary = { "n_participants": len(pheno_df), "age_mean": pheno_df[age_col].mean(), "age_std": pheno_df[age_col].std(), "sex_distribution": ( pheno_df[sex_col] .value_counts(normalize=True) .to_dict() ), } print(f"Cohort: n={summary['n_participants']}, " f"age={summary['age_mean']:.1f}±" f"{summary['age_std']:.1f}") return summary ``` ## 2. GWAS サマリー統計処理 ```python def load_gwas_summary(sumstat_file, p_threshold=5e-8, sep="\t"): """ GWAS サマリー統計ファイル読み込み・フィルタリング。 Parameters: sumstat_file: str — サマリー統計ファイルパス (TSV: CHR, POS, SNP, A1, A2, BETA, SE, P) p_threshold: float — P 値閾値 sep: str — 区切り文字 """ df = pd.read_csv(sumstat_file, sep=sep) # 標準カラム名正規化 col_map = { "chromosome": "CHR", "chr": "CHR", "position": "POS", "pos": "POS", "bp": "POS", "rsid": "SNP", "snp": "SNP", "variant_id": "SNP", "effect_allele": "A1", "a1": "A1", "other_allele": "A2", "a2": "A2", "beta": "BETA", "effect_size": "BETA", "se": "SE", "standard_error": "SE", "pval": "P", "p_value": "P", "pvalue": "P", } df.columns = [col_map.get(c.lower(), c) for c in df.columns] # フィルタ sig = df[df["P"] < p_threshold].copy() sig.sort_values("P", inplace=True) print(f"GWAS summary: {len(df)} total, " f"{len(sig)} significant (P<{p_threshold})") return sig def manhattan_data(gwas_df, chr_col="CHR", pos_col="POS", p_col="P"): """ Manhattan プロット用データ変換。 Parameters: gwas_df: DataFrame — GWAS サマリー統計 chr_col: str — 染色体列 pos_col: str — 位置列 p_col: str — P 値列 """ df = gwas_df.copy() df["-log10P"] = -np.log10(df[p_col]) # 累積位置計算 chr_lengths = ( df.groupby(chr_col)[pos_col].max() .sort_index() ) chr_offsets = chr_lengths.cumsum().shift(1).fillna(0) df["cumpos"] = df.apply( lambda r: r[pos_col] + chr_offsets.get( r[chr_col], 0), axis=1) print(f"Manhattan data: {len(df)} variants, " f"max -log10P={df['-log10P'].max():.1f}") return df ``` ## 3. PheWAS (Phenome-Wide Association Study) ```python def phewas_analysis(genotype_series, pheno_df, pheno_cols=None, p_threshold=0.05): """ PheWAS — 1バリアントに対する多表現型アソシエーション。 Parameters: genotype_series: Series — バリアント遺伝子型 (0/1/2 コーディング) pheno_df: DataFrame — フェノタイプデータ pheno_cols: list — テスト対象表現型列 p_threshold: float — Bonferroni 前閾値 """ from scipy import stats if pheno_cols is None: pheno_cols = [c for c in pheno_df.columns if pheno_df[c].dtype in [np.float64, np.int64]] results = [] for col in pheno_cols: mask = pheno_df[col].notna() if mask.sum() < 50: continue geno = genotype_series[mask] pheno = pheno_df.loc[mask, col] # 数値 → 線形回帰 (簡易) slope, intercept, r, p, se = stats.linregress( geno, pheno) results.append({ "phenotype": col, "beta": slope, "se": se, "p_value": p, "n": mask.sum(), }) df = pd.DataFrame(results) n_tests = len(df) bonf = p_threshold / n_tests if n_tests > 0 else 0.05 df["significant"] = df["p_value"] < bonf df.sort_values("p_value", inplace=True) n_sig = df["significant"].sum() print(f"PheWAS: {n_tests} phenotypes tested, " f"{n_sig} significant (Bonferroni)") return df ``` ## 4. バイオバンク統合パイプライン ```python def biobank_pipeline(sumstat_file, pheno_file=None, output_dir="results"): """ バイオバンク統合パイプライン。 Parameters: sumstat_file: str — GWAS サマリー統計ファイル pheno_file: str — フェノタイプ辞書ファイル output_dir: str — 出力ディレクトリ """ from pathlib import Path output_dir = Path(output_dir) output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True) # 1) GWAS サマリー統計読み込み gwas = load_gwas_summary(sumstat_file) gwas.to_csv(output_dir / "gwas_significant.csv", index=False) # 2) Manhattan プロットデータ manhattan = manhattan_data(gwas) manhattan.to_csv( output_dir / "manhattan_data.csv", index=False) # 3) フェノタイプ辞書検索 (利用可能な場合) if pheno_file: pheno_dict = phenotype_dictionary(pheno_file) pheno_dict.to_csv( output_dir / "phenotype_dict.csv", index=False) print(f"Biobank pipeline → {output_dir}") return {"gwas": gwas, "manhattan": manhattan} ``` --- ## パイプライン統合 ``` epidemiology-public-health → biobank-cohort → population-genetics (疫学デザイン) (GWAS/PheWAS) (集団遺伝解析) │ │ ↓ mendelian-randomization ───────┘ rare-disease-genetics (因果推論) (Mendelian 解析) ``` ## パイプライン出力 | ファイル | 説明 | 次スキル | |---------|------|---------| | `results/gwas_significant.csv` | Genome-wide significant SNP | → population-genetics | | `results/manhattan_data.csv` | Manhattan プロットデータ | → GWAS 可視化 | | `results/phenotype_dict.csv` | フェノタイプ辞書 | → PheWAS | ## ToolUniverse 連携 | TU Key | ツール名 | 連携内容 | |--------|---------|--------| | `clinvar` | ClinVar | バリアント臨床的意義データ検索 |