# Scientific Clingen Curation > ClinGen 臨床ゲノム資源キュレーションスキル。ClinGen API に よる遺伝子-疾患バリディティ、臨床アクショナビリティ、 投与量感受性、バリアントレベルエビデンス評価パイプライン。 ToolUniverse 連携: clingen。 - Skill: `nahisaho/scientific-clingen-curation-2` (Agent Skill) - Install (CLI): `npx skillmds@latest add nahisaho/scientific-clingen-curation-2` - Raw SKILL.md: https://api.skillmd.com/api/skills/nahisaho/scientific-clingen-curation-2/raw - Safety review: pending (external: skill-scanner PASS, skillspector PASS) - Works with: Claude Code, Claude.ai, OpenAI Codex - Category: Integrations & APIs - Author: nahisaho (https://skillmd.com/u/nahisaho) - Updated: 2026-09-21 - Page: https://skillmd.com/skills/nahisaho/scientific-clingen-curation-2 --- # Scientific ClinGen Curation ClinGen (Clinical Genome Resource) API を活用した 遺伝子-疾患バリディティ分類・臨床アクショナビリティ スコアリング・投与量感受性評価・バリアントキュレーション パイプラインを提供する。 ## When to Use - 遺伝子-疾患関連のエビデンスレベルを評価するとき - 臨床アクショナビリティ (介入可能性) を判定するとき - ハプロ不全/トリプロ感受性を評価するとき - ClinGen キュレーション済みバリアント分類を取得するとき - ACMG ガイドラインに基づくバリアント解釈を行うとき --- ## Quick Start ## 1. 遺伝子-疾患バリディティ ```python import requests import pandas as pd CLINGEN_BASE = "https://search.clinicalgenome.org/kb" def clingen_gene_validity(gene_symbol): """ ClinGen — 遺伝子-疾患バリディティ分類取得。 Parameters: gene_symbol: str — 遺伝子シンボル (例: "BRCA1") """ url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-validity/" f"?search={gene_symbol}&format=json") resp = requests.get(url, timeout=30) resp.raise_for_status() data = resp.json() results = data if isinstance(data, list) else \ data.get("results", []) rows = [] for item in results: rows.append({ "gene": item.get("gene", {}).get( "symbol", gene_symbol), "disease": item.get("disease", {}).get( "label", ""), "classification": item.get( "classification", ""), "moi": item.get("moi", ""), "sop": item.get("sopVersion", ""), }) df = pd.DataFrame(rows) print(f"ClinGen validity: {gene_symbol} → " f"{len(df)} gene-disease pairs") return df def clingen_gene_validity_batch(gene_symbols): """ ClinGen — 複数遺伝子バリディティバッチ取得。 Parameters: gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト """ all_results = [] for sym in gene_symbols: df = clingen_gene_validity(sym) if not df.empty: all_results.append(df) if all_results: combined = pd.concat(all_results, ignore_index=True) cls_dist = combined["classification"].value_counts() print(f"Validity distribution: " f"{cls_dist.to_dict()}") return combined return pd.DataFrame() ``` ## 2. 投与量感受性 ```python def clingen_dosage_sensitivity(gene_symbol): """ ClinGen — 投与量感受性 (haplo/triplo) 評価取得。 Parameters: gene_symbol: str — 遺伝子シンボル """ url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-dosage/" f"?search={gene_symbol}&format=json") resp = requests.get(url, timeout=30) resp.raise_for_status() data = resp.json() results = data if isinstance(data, list) else \ data.get("results", []) rows = [] for item in results: rows.append({ "gene": item.get("gene", {}).get( "symbol", gene_symbol), "haplo_score": item.get( "haploinsufficiency", {}).get( "score", ""), "haplo_label": item.get( "haploinsufficiency", {}).get( "label", ""), "triplo_score": item.get( "triplosensitivity", {}).get( "score", ""), "triplo_label": item.get( "triplosensitivity", {}).get( "label", ""), }) df = pd.DataFrame(rows) print(f"ClinGen dosage: {gene_symbol} → " f"{len(df)} entries") return df ``` ## 3. 臨床アクショナビリティ ```python def clingen_actionability(gene_symbol): """ ClinGen — 臨床アクショナビリティスコア取得。 Parameters: gene_symbol: str — 遺伝子シンボル """ url = (f"{CLINGEN_BASE}/actionability/" f"?search={gene_symbol}&format=json") resp = requests.get(url, timeout=30) resp.raise_for_status() data = resp.json() results = data if isinstance(data, list) else \ data.get("results", []) rows = [] for item in results: rows.append({ "gene": item.get("gene", {}).get( "symbol", gene_symbol), "disease": item.get("disease", {}).get( "label", ""), "classification": item.get( "classification", ""), "date": item.get("date", ""), }) df = pd.DataFrame(rows) print(f"ClinGen actionability: {gene_symbol} → " f"{len(df)} entries") return df ``` ## 4. ClinGen 統合パイプライン ```python def clingen_pipeline(gene_symbols, output_dir="results"): """ ClinGen 統合キュレーションパイプライン。 Parameters: gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト output_dir: str — 出力ディレクトリ """ from pathlib import Path output_dir = Path(output_dir) output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True) # 1) Gene-disease validity validity_df = clingen_gene_validity_batch( gene_symbols) if not validity_df.empty: validity_df.to_csv( output_dir / "clingen_validity.csv", index=False) # 2) Dosage sensitivity dosage_results = [] for sym in gene_symbols: dos = clingen_dosage_sensitivity(sym) if not dos.empty: dosage_results.append(dos) if dosage_results: dosage_df = pd.concat(dosage_results, ignore_index=True) dosage_df.to_csv( output_dir / "clingen_dosage.csv", index=False) # 3) Actionability action_results = [] for sym in gene_symbols: act = clingen_actionability(sym) if not act.empty: action_results.append(act) if action_results: action_df = pd.concat(action_results, ignore_index=True) action_df.to_csv( output_dir / "clingen_actionability.csv", index=False) print(f"ClinGen pipeline → {output_dir}") return {"validity": validity_df} ``` --- ## ToolUniverse 連携 | TU Key | ツール名 | 連携内容 | |--------|---------|---------| | `clingen` | ClinGen | ClinGen 臨床ゲノムリソース キュレーションデータ | ## パイプライン統合 ``` variant-interpretation → clingen-curation → clinical-decision-support (ClinVar/ACMG) (GDV/DOS/ACT) (臨床判断支援) │ │ ↓ variant-effect-prediction ─┘ pharmacogenomics (SpliceAI/CADD) (PGx 処方) ``` ## パイプライン出力 | ファイル | 説明 | 次スキル | |---------|------|---------| | `results/clingen_validity.csv` | 遺伝子-疾患バリディティ | → genetic-counseling | | `results/clingen_dosage.csv` | 投与量感受性 | → cnv-analysis | | `results/clingen_actionability.csv` | 臨床介入可能性 | → precision-medicine |