# Scientific Gtex Tissue Expression > GTEx 組織発現スキル。GTEx Portal REST API v2 による 組織特異的遺伝子発現パターン解析・eQTL ルックアップ・ 多組織比較。ToolUniverse 連携: gtex_v2。 - Skill: `nahisaho/scientific-gtex-tissue-expression-2` (Agent Skill) - Install (CLI): `npx skillmds@latest add nahisaho/scientific-gtex-tissue-expression-2` - Raw SKILL.md: https://api.skillmd.com/api/skills/nahisaho/scientific-gtex-tissue-expression-2/raw - Safety review: pending (external: skill-scanner PASS, skillspector PASS) - Works with: Claude Code, Claude.ai, OpenAI Codex - Category: Integrations & APIs - Author: nahisaho (https://skillmd.com/u/nahisaho) - Updated: 2026-09-21 - Page: https://skillmd.com/skills/nahisaho/scientific-gtex-tissue-expression-2 --- # Scientific GTEx Tissue Expression GTEx (Genotype-Tissue Expression) Portal REST API v2 を活用した 組織特異的遺伝子発現解析・eQTL 検索・多組織比較パイプライン を提供する。 ## When to Use - 遺伝子の組織特異的発現パターンを調べるとき - 特定組織における eQTL (発現量的形質遺伝子座) を検索するとき - 複数組織間で遺伝子発現レベルを比較するとき - TPM (Transcripts Per Million) 発現データを取得するとき - バリアントが遺伝子発現に与える影響を評価するとき - 組織間の遺伝子共発現パターンを分析するとき --- ## Quick Start ## 1. 組織特異的遺伝子発現取得 ```python import requests import pandas as pd GTEX_BASE = "https://gtexportal.org/api/v2" def gtex_gene_expression(gene_id, tissue=None): """ GTEx — 組織別遺伝子発現 (中央値 TPM) 取得。 Parameters: gene_id: str — 遺伝子シンボル or Ensembl ID (例: "BRCA1", "ENSG00000012048") tissue: str — 組織 ID (None で全組織) (例: "Breast_Mammary_Tissue") """ url = f"{GTEX_BASE}/expression/medianGeneExpression" params = { "gencodeId": gene_id, "datasetId": "gtex_v8", } if tissue: params["tissueSiteDetailId"] = tissue resp = requests.get(url, params=params, timeout=30) resp.raise_for_status() data = resp.json() results = [] for item in data.get("data", []): results.append({ "gene_symbol": item.get("geneSymbol", ""), "gencode_id": item.get("gencodeId", ""), "tissue": item.get("tissueSiteDetailId", ""), "tissue_name": item.get("tissueSiteDetail", ""), "median_tpm": item.get("median", 0), "sample_count": item.get("numSamples", 0), }) df = pd.DataFrame(results) if not df.empty: df = df.sort_values("median_tpm", ascending=False) print(f"GTEx expression: {gene_id} → " f"{len(df)} tissues") return df def gtex_top_tissues(gene_id, top_n=10): """ GTEx — 発現量上位組織。 Parameters: gene_id: str — 遺伝子シンボル or Ensembl ID top_n: int — 上位組織数 """ df = gtex_gene_expression(gene_id) top = df.head(top_n) if not df.empty else df print(f"GTEx top {top_n} tissues for {gene_id}:") for _, row in top.iterrows(): print(f" {row['tissue_name']}: " f"{row['median_tpm']:.2f} TPM " f"(n={row['sample_count']})") return top ``` ## 2. eQTL 検索 ```python def gtex_eqtl_lookup(gene_id, tissue, variant_id=None): """ GTEx — eQTL ルックアップ。 Parameters: gene_id: str — 遺伝子シンボル or Ensembl ID tissue: str — 組織 ID (例: "Liver", "Whole_Blood") variant_id: str — バリアント ID (任意) (例: "rs12345") """ url = f"{GTEX_BASE}/association/singleTissueEqtl" params = { "gencodeId": gene_id, "tissueSiteDetailId": tissue, "datasetId": "gtex_v8", } if variant_id: params["variantId"] = variant_id resp = requests.get(url, params=params, timeout=30) resp.raise_for_status() data = resp.json() results = [] for item in data.get("data", []): results.append({ "gene_symbol": item.get("geneSymbol", ""), "variant_id": item.get("variantId", ""), "tissue": tissue, "pvalue": item.get("pValue"), "nes": item.get("nes"), # normalized effect size "maf": item.get("maf"), "ref": item.get("ref", ""), "alt": item.get("alt", ""), }) df = pd.DataFrame(results) if not df.empty: df = df.sort_values("pvalue") print(f"GTEx eQTL: {gene_id} in {tissue} → " f"{len(df)} associations") return df ``` ## 3. 多組織比較 ```python def gtex_multi_gene_comparison(gene_ids, tissues=None): """ GTEx — 複数遺伝子・複数組織の発現比較。 Parameters: gene_ids: list[str] — 遺伝子リスト tissues: list[str] — 組織リスト (None で全組織) """ all_data = [] for gid in gene_ids: try: df = gtex_gene_expression(gid) if tissues: df = df[df["tissue"].isin(tissues)] all_data.append(df) except Exception as e: print(f" Warning: {gid} — {e}") continue if not all_data: return pd.DataFrame() combined = pd.concat(all_data, ignore_index=True) # ピボットテーブル: 行=組織, 列=遺伝子, 値=TPM if not combined.empty: pivot = combined.pivot_table( index="tissue_name", columns="gene_symbol", values="median_tpm", aggfunc="first", ) print(f"GTEx comparison: {len(gene_ids)} genes × " f"{len(pivot)} tissues") return pivot return combined ``` ## 4. GTEx 統合パイプライン ```python def gtex_pipeline(gene_ids, tissues=None, output_dir="results"): """ GTEx 統合パイプライン。 Parameters: gene_ids: list[str] — 遺伝子リスト tissues: list[str] — 組織リスト (None で全組織) output_dir: str — 出力ディレクトリ """ from pathlib import Path output_dir = Path(output_dir) output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True) # 1) 全遺伝子の組織発現 all_expr = [] for gid in gene_ids: try: df = gtex_gene_expression(gid) df.to_csv(output_dir / f"expression_{gid}.csv", index=False) all_expr.append(df) except Exception: continue # 2) 多組織比較マトリクス pivot = gtex_multi_gene_comparison(gene_ids, tissues) if isinstance(pivot, pd.DataFrame) and not pivot.empty: pivot.to_csv(output_dir / "expression_matrix.csv") # 3) eQTL 検索 (上位組織) eqtl_results = [] for gid in gene_ids: if all_expr: top = all_expr[-1].head(3) for _, row in top.iterrows(): try: eqtl = gtex_eqtl_lookup(gid, row["tissue"]) eqtl_results.append(eqtl) except Exception: continue if eqtl_results: eqtl_combined = pd.concat(eqtl_results, ignore_index=True) eqtl_combined.to_csv(output_dir / "eqtl_results.csv", index=False) print(f"GTEx pipeline: {output_dir}") return {"expression": all_expr, "matrix": pivot} ``` --- ## ToolUniverse 連携 | TU Key | ツール名 | 連携内容 | |--------|---------|---------| | (direct) | GTEx Portal API v2 | 直接 REST API — TU 非連携 | ## パイプライン統合 ``` gene-expression-transcriptomics → gtex-tissue-expression → variant-interpretation (DESeq2/edgeR 差分発現) (組織別 TPM + eQTL) (臨床変異評価) │ │ ↓ arrayexpress-expression ──────────┘ gwas-catalog (ArrayExpress データ) │ (GWAS 関連解析) ↓ disease-research (疾患関連遺伝子) ``` ## パイプライン出力 | ファイル | 説明 | 次スキル | |---------|------|---------| | `results/expression_*.csv` | 遺伝子別組織発現 | → disease-research | | `results/expression_matrix.csv` | 多遺伝子比較 | → pathway-enrichment | | `results/eqtl_results.csv` | eQTL 関連 | → variant-interpretation |