Ensembl Database

Banco de Dados Ensembl

Visão Geral

Acesse e consulte o banco de dados de genoma Ensembl, um recurso abrangente de dados genômicos de vertebrados mantido pelo EMBL-EBI. O banco de dados fornece anotações de genes, sequências, variantes, informações regulatórias e dados de genômica comparativa para mais de 250 espécies. A versão atual é 115 (setembro de 2025).

Quando Usar esta Habilidade

Esta habilidade deve ser usada quando:

• Consultar informações de genes por símbolo ou ID Ensembl
• Recuperar sequências de DNA, transcrito ou proteína
• Analisar variantes genéticas usando o Variant Effect Predictor (VEP)
• Encontrar ortólogos e parálogos entre espécies
• Acessar features regulatórios e anotações genômicas
• Converter coordenadas entre montagens de genoma (ex.: GRCh37 para GRCh38)
• Realizar análises de genômica comparativa
• Integrar dados Ensembl em pipelines de pesquisa genômica

Capacidades Principais

1. Recuperação de Informações de Genes

Consulte dados de genes por símbolo, ID Ensembl ou identificadores de bancos de dados externos.

Operações comuns:

• Procurar informações de genes por símbolo (ex.: "BRCA2", "TP53")
• Recuperar informações de transcrito e proteína
• Obter coordenadas de genes e localizações cromossômicas
• Acessar referências cruzadas a bancos de dados externos (UniProt, RefSeq, etc.)

Usando o pacote ensembl_rest:

from ensembl_rest import EnsemblClient

client = EnsemblClient()

# Procurar gene por símbolo
gene_data = client.symbol_lookup(
    species='human',
    symbol='BRCA2'
)

# Obter informações detalhadas do gene
gene_info = client.lookup_id(
    id='ENSG00000139618',  # ID Ensembl BRCA2
    expand=True
)

API REST direta (sem pacote):

import requests

server = "https://rest.ensembl.org"

# Busca por símbolo
response = requests.get(
    f"{server}/lookup/symbol/homo_sapiens/BRCA2",
    headers={"Content-Type": "application/json"}
)
gene_data = response.json()

2. Recuperação de Sequências

Busque sequências genômicas, de transcrito ou proteína em vários formatos (JSON, FASTA, texto simples).

Operações:

• Obter sequências de DNA para genes ou regiões genômicas
• Recuperar sequências de transcrito (cDNA)
• Acessar sequências de proteína
• Extrair sequências com regiões flanqueadoras ou modificações

Exemplo:

# Usando o pacote ensembl_rest
sequence = client.sequence_id(
    id='ENSG00000139618',  # ID do gene
    content_type='application/json'
)

# Obter sequência para uma região genômica
region_seq = client.sequence_region(
    species='human',
    region='7:140424943-140624564'  # cromossomo:início-fim
)

3. Análise de Variantes

Consulte dados de variação genética e preveja consequências de variantes usando o Variant Effect Predictor (VEP).

Capacidades:

• Procurar variantes por rsID ou coordenadas genômicas
• Prever consequências funcionais de variantes
• Acessar dados de frequência populacional
• Recuperar associações de fenótipo

Exemplo VEP:

# Prever consequências de variantes
vep_result = client.vep_hgvs(
    species='human',
    hgvs_notation='ENST00000380152.7:c.803C>T'
)

# Consultar variante por rsID
variant = client.variation_id(
    species='human',
    id='rs699'
)

4. Genômica Comparativa

Realize comparações entre espécies para identificar ortólogos, parálogos e relações evolutivas.

Operações:

• Encontrar ortólogos (mesmo gene em diferentes espécies)
• Identificar parálogos (genes relacionados na mesma espécie)
• Acessar árvores de genes mostrando relações evolutivas
• Recuperar informações de famílias de genes

Exemplo:

# Encontrar ortólogos para um gene humano
orthologs = client.homology_ensemblgene(
    id='ENSG00000139618',  # BRCA2 humano
    target_species='mouse'
)

# Obter árvore de genes
gene_tree = client.genetree_member_symbol(
    species='human',
    symbol='BRCA2'
)

5. Análise de Região Genômica

Encontre todos os features genômicos (genes, transcritos, elementos regulatórios) em uma região específica.

Casos de uso:

• Identificar todos os genes em uma região cromossômica
• Encontrar features regulatórios (promotores, enhancers)
• Localizar variantes dentro de uma região
• Recuperar features estruturais

Exemplo:

# Encontrar todos os features em uma região
features = client.overlap_region(
    species='human',
    region='7:140424943-140624564',
    feature='gene'
)

6. Mapeamento de Montagem

Converta coordenadas entre diferentes montagens de genoma (ex.: GRCh37 para GRCh38).

Importante: Use https://grch37.rest.ensembl.org para consultas GRCh37/hg19 e https://rest.ensembl.org para montagens atuais.

Exemplo:

from ensembl_rest import AssemblyMapper

# Mapear coordenadas de GRCh37 para GRCh38
mapper = AssemblyMapper(
    species='human',
    asm_from='GRCh37',
    asm_to='GRCh38'
)

mapped = mapper.map(chrom='7', start=140453136, end=140453136)

Práticas Recomendadas da API

Limite de Taxa

A API REST Ensembl tem limites de taxa. Siga estas práticas:

1. Respeite os limites de taxa: Máximo de 15 requisições por segundo para usuários anônimos
2. Manipule respostas 429: Quando limitado por taxa, verifique o header Retry-After e aguarde
3. Use endpoints em lote: Ao consultar vários itens, use endpoints em lote quando disponível
4. Armazene em cache: Armazene dados frequentemente acessados para reduzir chamadas de API

Tratamento de Erros

Sempre implemente tratamento de erros apropriado:

import requests
import time

def query_ensembl(endpoint, params=None, max_retries=3):
    server = "https://rest.ensembl.org"
    headers = {"Content-Type": "application/json"}

    for attempt in range(max_retries):
        response = requests.get(
            f"{server}{endpoint}",
            headers=headers,
            params=params
        )

        if response.status_code == 200:
            return response.json()
        elif response.status_code == 429:
            # Limitado por taxa - aguarde e tente novamente
            retry_after = int(response.headers.get('Retry-After', 1))
            time.sleep(retry_after)
        else:
            response.raise_for_status()

    raise Exception(f"Falhou após {max_retries} tentativas")

Instalação

Pacote Python (Recomendado)

uv pip install ensembl_rest

O pacote ensembl_rest fornece uma interface Pythônica para todos os endpoints da API REST Ensembl.

API REST Direta

Nenhuma instalação necessária - use bibliotecas HTTP padrão como requests:

uv pip install requests

Recursos

references/

• api_endpoints.md: Documentação abrangente de todas as 17 categorias de endpoints da API com exemplos e parâmetros

scripts/

• ensembl_query.py: Script Python reutilizável para consultas Ensembl comuns com limite de taxa e tratamento de erros integrados

Fluxos de Trabalho Comuns

Fluxo de Trabalho 1: Pipeline de Anotação de Genes

1. Procurar gene por símbolo para obter ID Ensembl
2. Recuperar informações de transcrito
3. Obter sequências de proteína para todos os transcritos
4. Encontrar ortólogos em outras espécies
5. Exportar resultados

Fluxo de Trabalho 2: Análise de Variantes

1. Consultar variante por rsID ou coordenadas
2. Usar VEP para prever consequências funcionais
3. Verificar frequências populacionais
4. Recuperar associações de fenótipo
5. Gerar relatório

Fluxo de Trabalho 3: Análise Comparativa

1. Começar com gene de interesse em espécie de referência
2. Encontrar ortólogos em espécie alvo
3. Recuperar sequências para todos os ortólogos
4. Comparar estruturas e features de genes
5. Analisar conservação evolutiva

Informações de Espécies e Montagem

Para consultar espécies e montagens disponíveis:

# Listar todas as espécies disponíveis
species_list = client.info_species()

# Obter informações de montagem para uma espécie
assembly_info = client.info_assembly(species='human')

Identificadores de espécies comuns:

• Humano: homo_sapiens ou human
• Camundongo: mus_musculus ou mouse
• Peixe-zebra: danio_rerio ou zebrafish
• Mosca-da-fruta: drosophila_melanogaster

Recursos Adicionais

• Documentação Oficial: https://rest.ensembl.org/documentation
• Documentação do Pacote Python: https://ensemblrest.readthedocs.io
• Treinamento EBI: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/ensembl-rest-api/
• Navegador Ensembl: https://useast.ensembl.org
• Exemplos no GitHub: https://github.com/Ensembl/ensembl-rest/wiki