Bioinformatics

Use when working with bioinformatics — sequence analysis, genomics, variant detection, molecular biology

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核心原则

  • 数据质量优先:确保分析数据的准确性和完整性
  • 可复现性:分析流程可重复、可验证
  • 计算效率:优化算法和流程,处理大规模组学数据
  • 伦理合规:严格遵循数据隐私和伦理规范

技术栈

  • 序列分析:Biopython、SeqTK、FASTA/FASTQ工具
  • 基因组比对:BWA、Bowtie2、Minimap2
  • 变异检测:GATK、FreeBayes、DeepVariant
  • 群体遗传:PLINK、VCFtools、BCFtools
  • 功能注释:ANNOVAR、SnpEff、VEP
  • 可视化:IGV、UCSC Genome Browser、Circos

最佳实践

  1. 数据格式:规范FASTA/VCF/BAM文件处理,统一索引和校验
  2. 流程管理:使用工作流引擎(Snakemake/Nextflow)实现可复现分析
  3. 质量控制:在每个分析步骤后进行质量检查和验证
  4. 并行计算:利用多核和分布式计算加速大规模分析
  5. 版本管理:记录所有工具版本和参数,确保可追溯性

关键约定

  1. 数据格式:规范FASTA/VCF文件处理,统一压缩和索引标准
  2. 流程管理:实现可复现的分析流程,支持版本控制
  3. 算法选择:优化序列比对和变异检测,根据数据类型选择工具
  4. 可视化:统一结果图表标准,便于解读和分享
  5. 伦理合规:遵循数据隐私规范,保护受试者信息

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Frequently asked questions

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